La nutrición representa un papel primordial en el desarrollo de los seres vivos, y su importancia ha adquirido una nueva dimensión como consecuencia de los recientes avances en el conocimiento de las bases moleculares de la fisiopatología humana. En este sentido, la identificación de genes sobre los que actúan determinados nutrimentos permite una mejor comprensión del papel de la alimentación en el padecimiento de ciertas enfermedades, y aporta las bases moleculares que fundamentan la implementación de medidas que afecten al desarrollo y la adaptación al entorno del individuo sano y enfermo.
El estudio de las enfermedades metabólico-hereditarias y la disponibilidad de animales transgénicos, ha permitido conocer las modificaciones de determinados genes durante diferentes estadios de desarrollo del individuo y su interacción con el entorno. Se ha demostrado que existe una considerable variación y plasticidad de los sistemas metabólicos en función de los factores del entorno, lo cual hace posible una acomodación al medio mediante cambios que pueden ser temporales o permanentes. La nutrición es un factor que puede influir sobre la función biológica de síntesis proteica determinada por los genes, suministrando además la materia prima por la que un organismo puede generar un proceso ordenado que transforma los alimentos en su propia materia viva.
La comprensión de estos fenómenos y la caracterización de genes responsables de determinados procesos metabólicos, permiten conocer la capacidad metabólica de un individuo determinado y posiblemente será de gran ayuda para indicar la alimentación más favorable en cada situación. En relación a las enfermedades crónicas y degenerativas, actualmente denominadas también, enfermedades complejas, factores ambientales entre los que destaca la dieta, se combinan con una determinada predisposición favoreciendo el desarrollo de las mismas. La identificación de marcadores genéticos asociados a dichas patologías permitirá realizar acciones terapéuticas y preventivas en función de la susceptibilidad individual a determinadas enfermedades. Esta aproximación individualizada a cada enfermo, probablemente sea más efectiva que la estrategia actual de realizar recomendaciones dietéticas generales para grandes grupos poblacionales en los que se encuentran tanto personas susceptibles como no susceptibles. Aunque los mecanismos de regulación génica nutricional no son bien conocidos, se sabe que algunos principios inmediatos, vitaminas, minerales, oligoelementos y compuestos fitoquímicos como fenoles, antocianinas, péptidos, entre otros, son capaces de modificar la expresión de los genes directamente o a través de hormonas. Dichos factores pueden afectar a la síntesis de proteínas específicas mediante la regulación a diferentes escalones, bien a nivel transcripcional, procesamiento post-transcripcional, traducción, o procesamiento post-traducción.
La mayoría de los factores nutricionales conocidos que son capaces de regular la expresión génica actúan a nivel transcripcional, y aunque pueden actuar como elementos reguladores por sí mismos, habitualmente modifican, bien directamente o a través de sus metabolitos, la estructura de otros elementos reguladores presentes en la célula. El DNA tiene regiones reguladoras que contienen secuencias específicas que controlan el nivel de síntesis de RNA mensajero, así como potenciadores (enhacers), que son secuencias de control que incrementan la tasa de transcripción.
Los promotores y enhacers son regulados por un número importante de proteínas, nutrimentos específicos, hormonas o incluso segundos mensajeros de hormonas como el AMP cíclico. Un ejemplo común en la regulación marcada por nutrimentos, es la ejercida sobre la inhibición de la transcripción del gen de una sintetasa de ácidos grasos por parte de los ácidos grasos y el estímulo sobre la transcripción de genes para enzimas glucolíticos y lipogénicos por parte de la glucosa. Otro ejemplo de regulación génica, es el que ejerce el colesterol de la dieta sobre los niveles de colesterol plasmático ligado a las lipopartículas de baja densidad (LDL). Dichos niveles están condicionados en gran medida por la tasa de captación de los receptores LDL. Cuando la concentración celular de colesterol es baja, la síntesis de LDL receptores aumenta, mientras que a niveles más elevados de colesterol, existe una menor producción de LDL receptores.
