Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
Causas
La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.
Existen dos tipos principales de talasemia:
- La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
- La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.
Las talasemias alfa ocurren casi siempre con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo. En menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos pueden resultar afectados.
Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:
- Talasemia mayor
- Talasemia menor
Es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.
La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.
La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.
Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:
- Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea
- Antecedentes familiares del trastorno
Síntomas
La forma más grave de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).
Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia grave durante el primer año de vida.
Otros síntomas pueden abarcar:
- Deformidades óseas en la cara
- Fatiga
- Insuficiencia del crecimiento
- Dificultad respiratoria
- Piel amarilla (ictericia)
Las personas con las forma menor de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños, pero no presentan ningún síntoma.
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico para buscar un bazo inflamado (agrandado).
Se enviará una muestra de sangre al laboratorio para su análisis.
- Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlos bajo un microscopio.
- Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra anemia.
- Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina.
- Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa.
Tratamiento
El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato.
Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar que se acumule una gran cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser dañino.
Las personas que reciben muchas transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación, la cual se hace para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.
Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.
Expectativas (pronóstico)
La talasemia grave puede provocar la muerte prematura, entre los 20 y 30 años de edad, debido a una insuficiencia cardíaca. Recibir transfusiones de sangre regulares y terapia para eliminar el hierro del cuerpo ayuda a mejorar el pronóstico.
Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el período de vida.
Es posible que necesite buscar asesoría genética si tiene antecedentes familiares de esta enfermedad y está pensando en tener hijos.
Posibles complicaciones
Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos. También hace que una persona sea más propensa a contraer infecciones.
Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos síntomas, pero conllevan el riesgo de efectos secundarios por el exceso de hierro.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si:
- Usted o su hijo tiene síntomas de talasemia.
- Está recibiendo tratamiento para este trastorno y se presentan nuevos síntomas.
Nombres alternativos
Anemia mediterránea; Anemia de Cooley; Talasemia beta; Talasemia alfa
