El conocimiento de la secuencia completa del genoma humano y la aplicación de nuevas técnicas moleculares ha generado importante información acerca de los marcadores genéticos asociados con el desarrollo de la enfermedad. Las enfermedades cardiovasculares han tenido especial interés en estos estudios dada su importancia como problema de salud a nivel mundial. Las enfermedades cardiovasculares tienen una etiología multifactorial con participación de factores genéticos y ambientales, por lo que la identificación de genes de susceptibilidad tiene relevancia para el desarrollo de nuevos tratamientos y la predicción del riesgo de enfermedad. Así, la estrategia ha sido analizar los polimorfismos presentes en genes candidatos que codifican para proteínas importantes en el sistema homeostático encargado de mantener el buen funcionamiento del sistema cardiovascular. Se han reportado varios estudios en poblaciones caucásicas, asiáticas y africanas pero hay pocos datos en la población mexicana.
En el caso de las enfermedades cardiovasculares la estrategia que se ha utilizado hasta el momento es el tratar de identificar a los genes candidatos de estudio. Estos genes han sido identificados tomando en cuenta el conocimiento que se tiene de los diferentes sistemas involucrados en mantener en buen estado el sistema cardiovascular. Una vez detectados se han evaluado dichos genes en estudios de asociación con individuos no relacionados. Los genes candidatos están incluidos en varios grupos de acuerdo al sistema o mecanismo en los cuales pueden estar involucrados (Fig. 1). De esta forma tenemos los genes que codifican para proteínas que participan en el metabolismo de los lípidos, los genes que codifican para proteínas involucradas en los procesos de coagulación y fibrinólisis, los genes que codifican proteínas relacionadas con la circulación sanguínea y el crecimiento vascular, los genes que codifican para factores metabólicos y finalmente los genes que codifican proteínas involucradas en los procesos inflamatorios. Fig. 1. Genes candidatos de estudio en enfermedad cardiovascular Fuente: Vargas, G. (2007). Polimorfismos genéticos en enfermedades cardiovasculares. Archivos de cardiología. El creciente estudio de la genética de la enfermedad cardiovascular, permitirá en un futuro detectar individuos con alto riego de desarrollar enfermedades cardiovasculares, lo cual a su vez tendrá consecuencias importantes en la prevención y tratamiento de las mismas.